โรคพรีออนกลายเป็นเรื่องส่วนตัว

การวินิจฉัยของผู้หญิงทำให้เธอและสามีกลายเป็นนักวิทยาศาสตร์

Sonia Vallabh รู้ว่าอะไรจะฆ่าเธอได้ ในปี 2011 บัณฑิตโรงเรียนกฎหมายในเขตบอสตันได้เรียนรู้ว่าเธอมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบเดียวกับที่ทำให้แม่ของเธอเสียชีวิตจากโรคพรีออนที่ทำให้เสียสมองซึ่งหายาก พรีออนเป็นรูปแบบบิดของโปรตีนในสมองปกติที่เกาะกลุ่มกันและทำลายเส้นประสาท โรคพรีออนประมาณ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน PRNPซึ่งนำไปสู่โรคร้ายแรง เช่น โรคครอยตซ์เฟลดต์-ยาค็อบ โรคเกิร์สต์มันน์-สเตรอุสเลอร์-ไชน์เกอร์ และโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง ซึ่งเป็นโรคที่คร่าชีวิตมารดาของวัลลับ

ความเศร้าโศกร่วมกับครอบครัวและเพื่อนฝูงมาเป็นอันดับแรก ในที่สุด Vallabh ก็ตระหนักว่า “เราไม่สามารถหลีกเลี่ยงคำทำนายนี้ได้… เราต้องผ่านมันไปให้ได้” ดังนั้น เธอและสามีของ Eric Minikelจึงเริ่มต้นการเดินทางเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับโรคที่ทำให้ชีวิตของพวกเขากลับหัวกลับหาง

เพื่อนนักวิทยาศาสตร์คนหนึ่งมาพร้อมกับแฟลชไดรฟ์ที่เต็มไปด้วยเอกสารการวิจัยเกี่ยวกับโรคพรีออน “เราไม่มีคำศัพท์” เพื่อทำความเข้าใจข้อมูล Vallabh กล่าว ดังนั้นเธอจึงลาออกจากงานไปเรียนวิชาชีววิทยาและเคมี Minikel ยังคงเขียนซอฟต์แวร์การขนส่ง แต่ไปเรียนภาคกลางคืนกับภรรยาของเขา

การโจมตีครั้งแรกของ Vallabh ในการวิจัยสมองคือการเป็นช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการที่กำลังศึกษาโรคฮันติงตัน ในช่วง “คืนวิทยาศาสตร์” ที่บ้านของทั้งคู่ นักวิทยาศาสตร์ได้สอนชีววิทยาและชีวเคมีแบบทีม ทั้งคู่มีขั้นตอนที่ยิ่งใหญ่ที่สุดเมื่อ Minikel ออกจากงานที่ปรึกษาและทั้งคู่ก็ลงทะเบียนเรียนในระดับบัณฑิตศึกษาเพื่อศึกษาโรคพรีออน

ประการแรก พวกเขาต้องเรียนรู้ว่าการกลายพันธุ์ของวัลลับนั้นมีแนวโน้มว่าจะทำให้เกิดโรคหรือไม่ ทั้งคู่ทำงานร่วมกับนักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดDaniel MacArthurเพื่อตรวจสอบข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้ที่เป็นโรคพรีออน 16,025 รายและอีก 60,706 รายที่มีส่วนรหัสโปรตีนของจีโนมของพวกเขาจัดลำดับโดยเป็นส่วนหนึ่งของโครงการ ExAC ความพยายามที่จะค้นหาตัวแปรทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค ( ส.น.: 12/12/15, น. 8 ). หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นบ่อยในผู้ที่เป็นโรคมากกว่าในประชากรทั่วไป การกลายพันธุ์นี้เชื่อว่ามีความเกี่ยวข้องกับโรค

หลายสายพันธุ์ใน ยีน

 PRNPมีความเสี่ยงเล็กน้อยทั้งคู่และเพื่อนร่วมงานรายงานในScience Translational Medicine วัน ที่ 20 มกราคม หลายคนที่มีตัวแปรเหล่านี้ไม่เคยพัฒนาโรคพรีออน แพทย์สามารถบอกผู้ป่วยเหล่านั้นได้ว่าพวกเขาไม่มีอะไรต้องกังวล อีกสี่สายพันธุ์ รวมทั้งวัลลาภมี แทบจะรับประกันว่าโรคจะพัฒนา

หลังจากนำเสนอผลเบื้องต้นในการประชุมทางวิทยาศาสตร์ มินิเคลเริ่มนอนไม่หลับ เกิดอะไรขึ้นถ้าพวกเขาผิด? ดังนั้นทั้งสองจึงติดต่อนักวิทยาศาสตร์ที่บริษัททดสอบพันธุกรรม 23andMe เพื่อขอความช่วยเหลือ บริษัทได้ให้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่เปิดเผยตัวจากลูกค้า 531,575 ราย การวิเคราะห์ที่ใหญ่กว่านี้แสดงผลลัพธ์ที่จัดขึ้น

น่าเสียดายที่การค้นพบนี้ไม่ได้เปลี่ยนการพยากรณ์โรคของ Vallabh แต่ตอนนี้ทั้งคู่กำลังทำงานร่วมกับนักชีววิทยาเคมีStuart Schreiberจาก Broad Institute ในเคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ เพื่อออกแบบยาเพื่อรักษาโรคพรีออน

เมื่ออายุ 31 ปี วัลลภรู้ว่าเธอไม่มีเวลามาก โดยเฉลี่ยแล้ว โรคของเธอจะนัดหยุดงานเมื่ออายุ 49 ปี เมื่อความกดดันจากไทม์ไลน์ที่เร่งรีบรุนแรงขึ้น วัลลภเตือนตัวเองว่า “นาฬิกาของคุณเดินอยู่เสมอ” อย่างน้อยตอนนี้ เธอกับมินิเคลอาจหาวิธีซื้อเวลาให้กับเธอและคนอื่นๆ ได้ 

การฉีดยาภูมิแพ้แบบดั้งเดิมหรือที่เรียกว่าภูมิคุ้มกันบำบัดหรือการบำบัดด้วยการลดความรู้สึกไว มีเป้าหมายเพื่อฝึกระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลให้มีความไวต่อสารก่อภูมิแพ้น้อยลง แต่ช็อตเหล่านั้นเป็นความมุ่งมั่น ผู้ป่วยอาจต้องฉีดมากถึง 100 ครั้งในระยะเวลาสามถึงห้าปี บางคนอาจหลีกเลี่ยงเข็มฉีดยาโดยการหยดใต้ลิ้นทุกวันของสารก่อภูมิแพ้ที่ได้รับการรับรองจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาซึ่งได้รับการรับรองเช่นเดียวกับการฉีด แต่การรักษานี้เป็นการใช้นอกฉลากดังนั้นจึงมัก ไม่ครอบคลุม ในประกัน

Gerald Nepom ผู้อำนวยการ Immune Tolerance Network ในซีแอตเทิล กลุ่มวิจัยที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก National Institutes of Health กล่าว วิธีการทำงานของ desensitization ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ แต่แนวคิดพื้นฐานก็คือการเปิดเผยระบบภูมิคุ้มกันต่อสารก่อภูมิแพ้จำนวนเล็กน้อยทำให้ร่างกายสร้างแอนติบอดีที่ขัดขวางการตอบสนองต่อภูมิแพ้บางส่วน น่าเสียดายที่ Nepom กล่าวว่าการทำให้แพ้ง่ายไม่ได้ช่วยขจัดอาการทั้งหมด และผลกระทบก็ไม่ถาวรเสมอไป